Is eol go mbaineann scriosadh géine Phf21b le hailse agus le dúlagar. Léiríonn taighde nua anois go bhfuil ról lárnach ag léiriú tráthúil na géine seo i ndifreáil gascheall néar agus i bhforbairt inchinne.
Tugann taighde is déanaí a foilsíodh san iris Genes and Development an 20 Márta 2020, ról próitéin Phf21b ionchódaithe ag PHF21B le fios géine i difreáil gaschealla néaracha. Ina theannta sin, ní hamháin gur chuir scriosadh Phf21b in vivo bac ar dhifreáil na gceall néarach ach bhí sé mar thoradh air freisin go ndeachaigh cealla giniúna cortical faoi thimthriallta cille níos tapúla. Tugann an staidéar reatha a rinne taighdeoirí in Ollscoil na Banríona, Béal Feirste léiriú tráthúil ar phróitéin phf21b riachtanach do dhifreáil gascheall néaracha le linn na forbartha cortical.1. Is céim shuntasach é ról Phf21b maidir le hidirdhealú a dhéanamh ar ghaschealla néaracha sa tuiscint ar neurogenesis i bhforbairt cealla cortical agus feabhsóidh sé ár dtuiscint ar an bpróiseas casta de inchinn forbairt agus a rialáil ar bheagán tuiscint go dtí seo maidir leis an aistriú idir iomadú agus difreáil le linn néar-ghéineasa.
Scéal an PHF21B is féidir géine a chur i leith gur thosaigh thart ar dhá scór bliain ó shin nuair a léirigh staidéir PCR Fíor-ama sa bhliain 2002 go bhfuil droch-prognóis in ailse béil ag scriosadh réigiún 22q.13 de chrómasóim 22.2. Deimhníodh é seo a thuilleadh cúpla bliain níos déanaí i 2005 nuair a tháinig Bergamo et al3 léirigh úsáid a bhaint as anailísí cytogenetic go bhfuil baint ag scriosadh an réigiúin seo de chrómasóim 22 le ceann agus muineál ailsí.
Beagnach deich mbliana ina dhiaidh sin i 2015, d'aithin Bertonha agus comhghleacaithe géine PHF21B mar thoradh ar scriosadh réigiún 22q.134. Deimhníodh na scriosanna i ngrúpa othar carcinoma cealla squamous ceann agus muineál chomh maith le léiriú laghdaithe PHF21B a chur i leith hypermethylation ag deimhniú a ról mar ghéine suppressor meall. Bliain ina dhiaidh sin i 2016, léirigh Wong et al comhlachas na géine seo i ndúlagar mar thoradh ar ard-strus a fhágann go bhfuil laghdú ar léiriú PHF21B 5.
Réiteofaí an staidéar seo agus tuilleadh taighde ar anailísí slonn ar phf21b sa spás agus san am le haghaidh diagnóis luath agus cóireáil níos fearr a dhéanamh ar ghalair néareolaíocha mar dhúlagar, mhoilliú meabhrach agus eile. inchinn galair ghaolmhara ar nós Alzheimer's agus Parkinson.
***
Tagairtí:
1. Basu A, Mestres I, Sahu SK, et al 2020. Phf21b inphriontaí an lasc spatiotemporal epigenetic riachtanach do dhifreáil gascheall néar. Genes & Dev. 2020. DOI: https://doi.org/10.1101/gad.333906.119
2. Reis, PP, Rogatto SR, Kowalski LP et al. Aithníonn PCR fíor-ama cainníochtúil réigiún criticiúil de scriosadh ar 22q13 a bhaineann le prognóis in ailse béil. Oncogene 21: 6480-6487, 2002. DOI: https://doi.org/10.1038/sj.onc.1205864
3. Bergamo NA, da Silva Veiga LC, dos Reis PP et al. Nochtann anailísí clasaiceacha agus móilíneacha cíteaigineacha gnóthachain agus caillteanais chromosómacha a bhaineann le maireachtáil in othair ailse ceann agus muineál. Clin. Ailse Res. 11:621-631, 2005. Ar fáil ar líne ag https://clincancerres.aacrjournals.org/content/11/2/621
4. Bertonha FB, Barros Filho MdeC, Kuasne H, dos Reis PP, de Costa Prando E., Munoz JJAM, Roffe M, Hajj GNM, Kowalski LP, Rainho CA, Rogatto SR. PHF21B mar iarrthóir géine suppressor meall i carcinomas ceall squamous ceann agus muineál. Molec. Oncol. 9: 450-462, 2015. DOI: https://doi.org/10.1016/j.molonc.2014.09.009
5. Wong M, Arcos-Burgos M, Liu S et al. An PHF21B baineann géine le mórdhúlagar agus modhnaítear an fhreagairt ar an strus. Mol Síciatracht 22, 1015–1025 (2017). DOI: https://doi.org/10.1038/mp.2016.174
***
