Léiríonn staidéar nua modh chun idirdhealú a dhéanamh ina n-aonar ar chealla sa chorp chun leigheas beachtas nó cóireálacha teiripeacha pearsantaithe a chur chun cinn.
Beachtas leigheas is samhail nua de cúram sláinte ina n-úsáidtear sonraí géiniteacha, sonraí micribhithóim agus faisnéis fhoriomlán maidir le stíl mhaireachtála, riachtanais aonair agus timpeallacht an othair chun galar agus ansin réiteach teiripeach níos fearr, saincheaptha nó speisialaithe a sholáthar nó fiú straitéis chosc éifeachtach amach anseo. Tá an cur chuige spriocdhírithe móilíneach seo ag dul chun cinn go mór le deich mbliana anuas agus tá tionchar láidir á imirt aige anois mar pharaidím nua chun galar a ‘aicmiú, a dhiagnóisiú agus a chóireáil’. Baineann leigheas beachta le sonraí ar dtús, agus ansin uirlisí/córais/teicnící/teicneolaíochtaí chun na sonraí seo a léirmhíniú agus a phróiseáil. Teastaíonn rialacháin chuí ó chomhlachtaí reachtúla agus ar ndóigh comhoibriú idir Sláinte oibrithe cúraim mar go mbíonn baint ag daoine ag gach leibhéal. An stepin is ríthábhachtach leigheas cruinn é a thuiscint an tábhacht a bhaineann le próifílí géiniteacha othar agus conas is gá é a léirmhíniú go héifeachtach. Is éard a bheidh i gceist leis seo ná leasuithe a bhunú, oiliúint a chur ar fáil etc. Mar sin, tá cleachtas an mhíochaine bheachtais mar atá inniu ann do-ghlactha mar go dteastaíonn bonneagar sonraí láidir chun é a chur chun feidhme, agus go háirithe athchóiriú “intinne”. Is díol spéise é, in 2015, gur leigheasanna pearsantaithe den sórt sin breis agus an ceathrú cuid de na drugaí nua go léir a d’fhormheas an FDA, SAM ós rud é go dtacaíonn trialacha cliniciúla níos lú agus níos giorra leis na leigheasanna níos “spriocdhírithe” seo le critéir roghnúcháin othar atá sainmhínithe i bhfad níos beaichte agus is léir gur. níos éifeachtaí agus níos rathúla. Meastar go dtiocfaidh méadú beagnach 70% ar chógais phearsantaithe atá á bhforbairt faoi 2020.
Galar a thuiscint ar an leibhéal móilíneach
Tá staidéar ceannródaíoch le déanaí tar éis teacht ar mhodh nua a d'fhéadfadh léargais a sholáthar ar an gcaoi a bhforbraíonn agus a leathnaíonn galar sa chorp ag an leibhéal móilíneach. Feictear go bhfuil an tuiscint seo ríthábhachtach chun an rud a phléitear mar ‘leigheas beachta’ a fhorbairt. Aithníonn an modh a thuairiscítear sa staidéar go han-éifeachtach agus go tapa na fochineálacha cealla sa chorp, rud a d’fhéadfadh cabhrú leis na cealla “beachta” a bhaineann le galar áirithe a aimsiú. Tá an t-aitheantas seo bainte amach den chéad uair agus cuireann sé seo go bhfuil an staidéar foilsithe i Biteicneolaíocht Dúlra an-suimiúil agus ábhartha do thodhchaí an réimse leighis.
Mar sin, is í an cheist conas is féidir na cineálacha cille a aithint sa chorp. Tá thart ar 37 trilliún cill i gcorp daonna agus mar sin ní féidir idirdhealú a dhéanamh idir gach cill ina n-aonar a mheas mar thasc simplí. Tá géanóm ag gach ceall inár gcorp - sraith iomlán géinte atá ionchódaithe laistigh den chill. Is é an patrún seo de na géinte taobh istigh den chill (nó a ‘léirítear’ sa chill) a dhéanann cill uathúil, mar shampla an cill ae nó cill inchinn (néarón) í. D’fhéadfadh na cealla “cosúla” seo d’orgán amháin a bheith sainiúil fós óna chéile. Léirigh modh a léiríodh in 2017 gur féidir idirdhealú a dhéanamh ar chineálacha cille atá á phróifíliú ag marcóirí ceimiceacha atá taobh istigh de DNA na cille. Is iad na marcóirí ceimiceacha seo ná patrún na ngrúpaí meitile atá nasctha i DNA gach cille – ar a dtugtar “meitilome” na cille. Mar sin féin, tá an modh seo an-sriantach sa chiall nach gceadaíonn sé ach seicheamhú aonchealla. Leathnaigh taighdeoirí in Ollscoil Sláinte agus Eolaíochta Oregon, SAM, an modh seo chun na mílte cealla a phróifíliú ag an am céanna. Mar sin, taispeánann an modh nua seo méadú beagnach 40-huaire ar fud agus cuireann sé teaglaim uathúla seicheamh DNA (nó innéacsanna) le gach cill a léitear amach le hionstraim seicheamhaithe. D'úsáid an fhoireann an modh seo go rathúil chun roinnt línte cille daonna a innéacsú agus freisin cealla luiche chun faisnéis a nochtadh ar thart ar 3200 cill singil. Tugann na húdair faoi deara go mbíonn costais laghdaithe mar thoradh ar léamh comhuaineach freisin, rud a fhágann go bhfuil sé thart ar 50 cent (USD) i gcomparáid le $20 go $50 do chill amháin, rud a fhágann go bhfuil leabharlanna meitilation DNA aonchealla níos éifeachtaí ó thaobh costais de.
Gnéithe den leigheas beachtais
Is staidéar ceannródaíoch é an staidéar seo agus tá an poitéinseal aige forbairt na míochaine beachtais nó cóireálacha beachta a chur chun cinn do go leor riochtaí ina bhfuil ilchineálacht nó éagsúlacht de chineál cille i láthair, mar shampla. ailse, neamhoird a chuireann isteach ar an inchinn (néareolaíocht) agus cardashoithíoch galair a chuireann isteach ar an gcroí. Mar sin féin, tá bealach fada le dul fós sula nglacfaimid le leigheas beachtais toisc go dteastaíonn comhoibriú maith idir oibrithe cógaisíochta agus cúram sláinte lena n-áirítear geallsealbhóirí, saineolaithe ó earnálacha éagsúla, anailísíocht sonraí agus grúpaí cosanta tomhaltóirí. Is cinnte go gcabhraíonn dul chun cinn eolaíoch agus teicneolaíochta le teiripí speisialaithe spriocdhírithe a fhorbairt agus réitigh níos othar-lárnach a chruthú, agus mar gheall air sin tá cuma gheal ar thodhchaí na míochaine beachtais. Nuair a bhíonn an diagnóis curtha i bhfeidhm, d’fhéadfaí staidéar a dhéanamh ar “mheon” na n-othar agus iad a thuiscint ionas gur féidir le hothair chumhachtaithe iad féin a éileamh níos mó faisnéise agus rogha ar na roghanna atá acu as a dtiocfaidh torthaí níos cost-éifeachtaí.
Ar ghné dhiúltach de mhíochaine bheachtais atá bunaithe ar mhóilíneach ná nach bhfuil sé indéanta nó inacmhainne do gach réimse teiripe má labhraímid faoi agus freisin ar fud na gcóras sláinte, agus ní bheidh sé níos fearr am ar bith go luath amach anseo. Teastaíonn stóráil ollmhór sonraí chun gach faisnéis a bhaineann go sonrach le hothair a bhailiú. Tá an fhaisnéis seo, go háirithe na sonraí géiniteacha i mbaol cibear-ionsaithe dá bhrí sin tá an tslándáil agus an phríobháideacht i mbaol, chomh maith le mí-úsáid a bhaint as sonraí den sórt sin. Ó oibrithe deonacha is mó a thagann na sonraí atá á mbailiú agus mar sin ní féidir linn ach céatadán den daonra iomlán a bhailiú, rud a d'fhéadfadh cur isteach ar dhearadh na dteicneolaíochtaí. Agus is í an ghné is tábhachtaí ná “úinéireacht” na sonraí seo, cé hé an t-úinéir agus cén fáth, sin ceist mhór atá fós le réiteach. Beidh ar chuideachtaí cógaisíochta dul i dteagmháil le rialtais agus soláthraithe cúram sláinte ar bhealach níos comhoibríoch chun tacaíocht agus móiminteam a bhailiú le haghaidh teiripí spriocdhírithe ach ansin is díospóireacht mhór é na sonraí géiniteacha príobháideacha atá á dtabhairt ar aghaidh do chuideachtaí príobháideacha.
I gcás galair ainsealacha cosúil le diaibéiteas nó riochtaí a bhaineann leis an gcroí, is rogha eile í an mhíochaine bheachtais faoi chumhacht dhigiteach .i. earraí inchaite atá inscálaithe de ghnáth agus ar réiteach inacmhainne iad i gcomparáid le cúram pearsanta costasach a sholáthar. Chomh maith leis sin, ní féidir le gach leigheas a bheith ina leigheas beachta i ndáiríre toisc go bhfuil córais sláinte ar fud an domhain ualach cheana féin agus tá sé beagnach dodhéanta chomh maith le bheith costasach ridiciúil teiripí spriocdhírithe a sholáthar do ghrúpaí daonra beaga, nó dóibh siúd i dtíortha meánioncaim nó ísealioncaim. Ní mór na teiripí seo a chur ar fáil ar bhealach níos dírithe agus níos leithne. Leanfaidh paraidímí cúram sláinte daonra agus daoine-bhunaithe a bheith tábhachtach, agus cuirfear feabhas ar na cineálacha cur chuige beachtais seo i réimsí teiripe roghnaithe agus i gcórais cúram sláinte.Tá sé fós i bhfad sular féidir linn daonra a mhapáil go géiniteach, an fhaisnéis a léirmhíniú agus a anailísiú, a stóráil. go sábháilte agus go slán, agus forbraíonn sé moltaí pearsantaithe agus cóireálacha teiripeacha.
***
Foinse / foinsí
Mulqueen RM et al. 2018. Giniúint an-Inscálaithe próifílí meitilation DNA i gcealla singil. Biteicneolaíocht Dúlra. https://doi.org/10.1038/nbt.4112
***
